Мазмұны

• Қадамдар
• 3 бөліктің 1 бөлігі: Негізгі мүмкіндіктер
• 3 бөліктің 2 бөлігі: Қосымша белгілер
• 3 бөлімнің 3 бөлігі: Медициналық көмек

Прадер-Вилли синдромы (PWS)-әдетте ерте балалық шақта анықталатын тұқым қуалайтын ауру.Ауру дененің көптеген бөліктерінің дамуына әсер етеді, мінез -құлық проблемаларына әкеледі және жиі семіздікке әкеледі. Диагностика кезінде клиникалық симптомдар мен генетикалық зерттеулер ескеріледі. Қажет болған кезде балаңызға дұрыс емделу мен күтімді қамтамасыз ету үшін балалардағы ПВВ -ны тануды үйреніңіз.

Қадамдар

3 бөліктің 1 бөлігі: Негізгі мүмкіндіктер

1. 1 Бұлшықеттер әлсіз. Прадер-Вилли синдромының негізгі белгілерінің бірі-бұлшықеттердің әлсіздігі және бұлшықет тонусының төмендеуі. Әлсіз бұлшықеттер әдетте торс аймағында байқалады. Сондай -ақ, бос аяқ -қолды немесе денені іздеңіз. Басқа нәрселермен қатар, нәресте әлсіз немесе тыныш жылай алады.
   • Бұл әдетте босану кезінде немесе босанғаннан кейін бірден байқалады. Бірнеше айдан кейін әлсіз немесе әлсіз бұлшықеттер тонусын күшейтуі мүмкін.
2. 2 Тамақтану проблемалары. Тамақтанудың қиындығы - PWS -тің тағы бір таралған мәселесі. Балада сору рефлексі нашар дамыған болуы мүмкін, сондықтан оған көмек қажет. Тамақтандырудағы қиындықтарға байланысты нәресте баяу өсе бастайды немесе мүлде өспейді.
   • Баланың жақсы тамақтануына көмектесу үшін тамақтандыратын түтіктерді немесе арнайы емізікті қолдануға болады.
   • Дәл осы мәселе нәрестенің қалыпты өсуіне және дамуына кедергі келтіреді.
   • Бірнеше айдан кейін сору рефлексі қалыпты жағдайға оралуы мүмкін.
3. 3 Салмақтың күрт өсуі. Уақыт өте келе бала тез салмақ жинай бастайды. Бұл әдетте гипофиз безінің проблемалары мен гормоналды бұзылуларға байланысты. Бала артық тамақтануы мүмкін, үнемі аштық сезінуі мүмкін немесе тамақтануға деген қажеттілік болуы мүмкін, бұл салмақтың өсуіне ықпал етеді.
   • Бұл әдетте бір жастан алты жасқа дейін болады.
   • Кейіннен балаға семіздік диагнозы қойылуы мүмкін.
4. 4 Аномальды бет ерекшеліктері. Аномальды бет әлпеті - PWS -тің тағы бір белгісі. Оларға бадам тәрізді көздер, жұқа үстіңгі ерін, тар храмдар және аузының салбыраған бұрыштары жатады. Баланың мұрны аударылуы мүмкін.
5. 5 Жыныс мүшелерінің дамуын кешіктіру. Дененің дамуына жататын PWV -тің тағы бір белгісі - жыныс мүшелерінің кеш дамуы. ҚДС бар балаларда гипогонадизм жиі кездеседі, бұл жыныс бездерінің белсенділігінің төмендеуін білдіреді. Бұл проблемалардың барлығы жыныс мүшелерінің дамуын кешіктіреді.
   • Қыздарда жыныс еріндері мен клиторы шамалы болуы мүмкін, ал ұлдарда кіші жыныс мүшесі немесе жыныс мүшесі болуы мүмкін.
   • Кеш немесе толық емес жыныстық жетілу де мүмкін.
   • Барлық осы проблемалар бедеулікке әкелуі мүмкін.
6. 6 Дамудың артта қалуы. ҚДС бар балаларда дамудың артта қалу белгілері болуы мүмкін. Бұған әдетте жеңіл немесе орташа интеллектуалды немесе оқу бұзылыстары жатады. Бұл балалар кейінірек отыруға немесе серуендеуге және басқа жалпы әрекеттерді орындай бастайды.
   • IQ тестінде бала әдетте 50-70 балл аралығында жинайды.
   • Сондай -ақ, баланың сөйлеуді дамытуда проблемалары болуы мүмкін.

3 бөліктің 2 бөлігі: Қосымша белгілер

1. 1 Ұтқырлығы төмен. Ұтқырлықтың төмендігі - PWV -нің қосымша ерекшелігі. Сіз бұл проблеманы жүктілік кезінде де байқай аласыз. Бұл жағдайда құрсақтағы эмбрион әдеттегіден аз қозғалады. Туылғаннан кейін нәресте нашар, шамадан тыс әлсіз және ұйқысыз болуы мүмкін, әдетте нәрестенің әлсіз жылауының белгісі.
2. 2 Ұйқының бұзылуы. PWS кезінде бала ұйқының бұзылуын сезінуі мүмкін, онда нәрестелер күндіз ұйқышыл болып қалады, түнде жақсы ұйықтамайды және жиі оянады.
   • Сонымен қатар, баланың ұйқысыздық ұстамасы болуы мүмкін.
3. 3 Мінез -құлық проблемалары. Прадер-Вилли синдромы бар балалардың мінез-құлқында әр түрлі проблемалар бар. Олар көбінесе қыңыр немесе ашуланшақ болады. Сондай -ақ, ЕҚ бар балалар жиі өтірік айтады немесе әр түрлі заттарды ұрлайды, әсіресе тағамға қатысты.
   • Басқалармен қатар, обсессивті-компульсивті бұзылуға және тіпті терінің обсессивті пиллингіне байланысты белгілер пайда болуы мүмкін.
4. 4 Кішігірім физикалық белгілер. PWV диагностикасында екінші критерий ретінде қызмет ететін бірнеше қосымша физикалық белгілер бар.Шаштары, терісі немесе көздері ерекше ақ, ​​ақшыл немесе күңгірттенген балаларға қауіп төнеді. Страбизм мен миопияға да назар аударыңыз.
   • Сонымен қатар, қолдың немесе аяқтың кішкентай немесе тар болуы сияқты физикалық ауытқулар болуы мүмкін. Сонымен қатар, баланың жасы тым қысқа болуы мүмкін.
   • Белгілердің бірі жабысқақ немесе қалың сілекей болуы мүмкін.
5. 5 Басқа белгілер. Сондай-ақ, Прадер-Вилли синдромы бар балаларда басқа сирек кездесетін белгілер болуы мүмкін. Оларға түкіре алмау және ауыру шегі жатады. Сколиоз (омыртқаның қисаюы) немесе остеопороз (сынғыш сүйектер) сияқты сүйек проблемалары пайда болуы мүмкін.
   • Бүйрек үсті безінің қалыпты қызметі ерте жыныстық жетілуге ​​әкелуі мүмкін.

3 бөлімнің 3 бөлігі: Медициналық көмек

1. 1 Медициналық көмекке қашан жүгіну керек. Прадер-Вилли синдромын диагностикалау кезінде дәрігерлер критерий ретінде негізгі және қосымша белгілерді қолданады. Балаңызды дәрігерге көрсету керектігін білу үшін осы белгілерге назар аударыңыз.
   • Егер екі жасқа дейінгі баланың бес белгісі болса, онда міндетті түрде диагноз қою қажет. Үш немесе төрт белгі негізгі белгілерге қатысты болуы керек, ал қалғандары қосымша болуы керек.
   • Үш жастан асқан балаларда кемінде сегіз белгі болуы керек. Олардың төрт -бесеуі негізгі белгілерге қатысты болуы керек.
2. 2 Балаңызды дәрігерге көрсетіңіз. Дәрігерлер Прадер-Вилли синдромын ерте анықтау үшін босанғаннан кейінгі жоспарлы тексерулерді жіберіп алмауға тырысыңыз. Дәрігер баланың дамуын бақылайды және ықтимал проблемаларды дер кезінде анықтайды. Дәрігерге кез келген уақытта ерте қараған кезде, ол емтихан кезінде табылған белгілерге сүйене отырып, ҚДС диагнозын қоя алады.
   • Зерттеулер кезінде дәрігер биіктігін, салмағын, бұлшықет тонусын және қозғалғыштығын, жыныс мүшелерінің жағдайы мен бас айналасын тексереді. Сондай -ақ, педиатр баланың даму барысын үнемі бақылап отырады.
   • Әрқашан дәрігерге тамақтану, ұйқысыздық немесе летаргия белгілері туралы хабарлаңыз.
   • Егер бала есейген болса және сіз оның шамадан тыс тамақтануға бейімділігін немесе тамаққа шамадан тыс қажеттілікті байқасаңыз, бұл туралы дәрігерге міндетті түрде хабарлаңыз.
3. 3 Генетикалық талдау. Егер сіз PWS -ге күдіктенсеңіз, генетикалық қан анализі тағайындалады. Бұл сынақ 15 -ші хромосомадан ауытқуларды іздеу арқылы диагнозды растауға мүмкіндік береді. Егер сіздің туыстарыңызда осындай жағдай болса, сіз нәрестені ЕҚА бар -жоғын тексеру үшін пренатальды тест жасай аласыз.
   • Сондай -ақ, генетикалық талдау осы синдромы бар басқа балалардың туылу ықтималдығын анықтауға мүмкіндік береді.