Мазмұны

• Қадамдар
• Ескерту

Фанкони анемиясы - бұл сүйек кемігіндегі тұқым қуалайтын ауру - сүйек ішіндегі қан жасушаларын шығаратын жұмсақ тіндер зақымдалады. Бұл зақым қан жасушаларының өндірісіне әсер етеді және лейкемия (қан қатерлі ісігінің бір түрі) сияқты денсаулыққа үлкен проблемалар тудырады. Фанкони анемиясы қанмен байланысты бұзылыс болғанымен, дененің басқа мүшелеріне, тіндеріне және жүйелеріне әсер етіп, қатерлі ісік ауруының даму қаупін арттырады. Ауру әдетте 12 жасқа дейін анықталады, бірақ жүктілік кезінде, тіпті туылғанға дейін анықталуы мүмкін.

Қадамдар

3-тің 1 әдісі: босануға дейін немесе босану кезінде белгілерді тану

1. 

   Отбасылық генетикалық тарихты біліңіз. Фанкони анемиясы - бұл генетикалық ауру, сондықтан егер сіздің отбасыңызда біреуде анемия болса, сізде ген бар және оны жұқтыруы мүмкін. Фанкони анемиясы рецессивті геннің әсерінен болады, яғни екі ата-ана да гендерді алып жүруі және оларды балаларына беруі керек. Бұл рецессивті ауру болғандықтан, ата-ананың екеуі де генді ауырмай алып жүре алады.

2. 

   
   
   Генетикалық тестілеуден өтіңіз. Егер сізде Fanconi анемия гені бар-жоқтығына сенімді болмасаңыз, генетика саласындағы маманға көптеген сынақтарды тапсыра аласыз. Егер ата-аналардың екеуі де тасымалдаушы болмаса, бала Фанкони анемия генін алып жүре алмайды. Алайда, егер ата-аналардың екеуі де тасымалдаушы болса, балалардың төрттен бірінде ғана Фанкони анемиясы дамиды.
   • Ең көп таралған тест - бұл генетикалық мутация сынағы. Генетик терінің үлгісін алып, Фанкони анемиясымен байланысты мутацияны (гендердің қалыптан тыс өзгеруін) байқайды.
   • Хромосомалық ыдырау сынағы дегеніміз - қолынан қан сынамаларын алатын және жасушаларды өңдеу үшін арнайы химиялық заттарды қолданатын процесс. Содан кейін жасушалар олардың бұзылған-бұзылмағанын бақылайды. Егер сізде Фанкони анемиясы болса, сіздің хромосомаларыңыз әдеттегіден оңай бұзылып, қайта құрылады. Бұл тест сізде Фанкони анемия гені бар-жоғын анықтайтын жалғыз әдіс. Бұл күрделі тест, оны бірнеше орталық қана жасай алады.

3. 

   
   
   Ұрықтағы генді тексеру. Дамушы ұрық үшін екі тест бар: плацентаның биопсиясы (CVS) және амниоцентез. Бұл екі анализ ауруханада жасалады.
   • Плацентаның биопсиясы жүкті әйелдің соңғы етеккірінен 10-12 аптадан кейін жасалады. Сіздің дәрігеріңіз плацентаға қынап пен жатыр мойны арқылы жұқа түтікті енгізеді. Содан кейін дәрігер плацентаның тіндерінің үлгісін алу және генетикалық ақауларды анықтау үшін зертханалық зерттеулер жүргізу үшін ақырын сорады.
   • Амниоцентез әйелдің соңғы етеккірінен 15-18 аптадан кейін жасалады. Дәрігер иненің көмегімен ұрықтың айналасындағы дорбалардан сұйықтықтың аз мөлшерін алады. Содан кейін техник сұйық үлгідегі хромосомаларды ақаулы генге тексереді.

4. 

   
   
   Фанкони анемиясының белгілерін біліңіз. Балаңыз туылғаннан кейін Фанкони анемиясының белгісі болуы мүмкін физикалық ақауларды тексеріңіз. Кейбір мүгедектерді өздігінен тексеруге болады, ал басқаларына дәрігер қажет болады.
   • Фанкони анемиясы бас бармақтың жоғалуын, бас бармақтың деформациясын немесе 3-тен көп саусақты тудырады. Қолдың, жамбастың, аяқтың, қолдың және саусақтың сүйектері толық қалыптаспаған немесе қалыптан тыс қалыптасқан. Фанкони анемиясы бар балаларда сколиоз немесе омыртқаның қисаюы болуы мүмкін.
   • Көздің, қабақтың және құлақтың деформациясы болуы мүмкін. Фанкони анемиясы бар балалар саңырау болып қалуы мүмкін.
   • Фанкони анемиясы бар науқастардың 75% -ында кем дегенде бір туа біткен кемістігі бар.
   • Фанкони анемиясымен ауыратын кішкентай балаларда бүйрек ақауы немесе бүйрек қалыптан тыс болуы мүмкін.
   • Фанкони анемиясы жүректің туа біткен ақауларын тудыруы мүмкін. Ең жиі кездесетіні - қарыншалар аралықтарының ақауы (қарыншалық аралықтардың ақауы), бұл сол жақ және оң жақ қарыншалардың алдын алу үшін төменгі аралықта тесік немесе ақаудың пайда болуы.
   жарнама

3-тен 2-әдіс: Балалық шақта немесе одан кейінгі кезеңдерде ауру белгілерін тану

1. 

   Тері пигментациясының дақтарын іздеңіз. Науқас «cafe au lait» (француз тілінде «сүтті кофе») деп аталатын тегіс, ашық қоңыр патчтарды көреді. Немесе науқастың терісі жеңілірек дақтар пайда болуы мүмкін (пигментацияның жоғалуы).

2. 

   Бас пен бет ауытқуларын іздеңіз. Бұл ауытқуларға ұсақ немесе үлкен бас, кіші жақ иек, кішігірім бет (құстың беті тәрізді), көлбеу немесе күңгірт маңдай және т.с.с. кіруі мүмкін. Кейбір науқастардың мойын бөлігінде шаш сызығы мен қабығы аз болады.
   • Вирус жұқтырған адамның көзі, қабағы және құлағы деформациялануы мүмкін. Бұл ақаулар Фанкони анемиясы бар адамдардың көру және есту проблемаларын тудыруы мүмкін.

3. 

   Сүйектің ақауларын іздеңіз. Бас бармақ жоғалуы немесе өзгеруі мүмкін. Қолдар, білектер, жамбастар мен аяқтар қысқа, доға тәрізді немесе деформацияланған болуы мүмкін. Қолдар мен аяқтар әдеттен тыс сүйектерді, ал кейбір жағдайларда 6 саусаққа дейін көтере алады.
   • Омыртқа мен омыртқа сүйек ақауларының жиі кездесетін орны болып табылады. Ақаулар омыртқаның қисаюы (сколиоз), қабырға мен омыртқаның қалыптан тыс болуы, қосымша омыртқалары болуы мүмкін.

4. 

   
   
   Ерлерде де, әйелдерде де жыныстық ақауларды анықтаңыз. Ерлер мен әйелдердің жыныстық жүйесі әр түрлі болғандықтан, әр түрлі белгілер туралы білу маңызды.
   • Еркектердегі жыныс мүшелерінің ақауларына барлық жыныс мүшелерінің дамымауы, кіші жыныс мүшелері, жасырын аталық бездер, жыныс мүшесінің төменгі бетіндегі уретрия ашық, форескиндік стеноз (кернеу) жатады. анатомия, тері жамылғысының кішіреюіне жол бермейді), кішкентай аталық бездер, бедеулікке әкелетін сперматозоидтар азаяды.
   • Әйелдердегі жыныс мүшелерінің ақауларына қынаптың немесе жатырдың болмауы, қынаптың немесе жатырдың өте тар немесе өспейтіндігі, аналық бездердің кішіреюі жатады.

5. 

   
   
   Дамудың басқа ауытқуларынан хабардар болыңыз. Туылған нәрестелер ана құрсағынан тамақтанудың жетіспеуіне байланысты салмақтың жетіспеуі мүмкін. Балалар өз қатарластарына қарағанда қалыпты, төмен немесе кіші деңгейде дамымауы мүмкін. Анемияның кез-келген түрі әр түрлі тіндерге оттегінің жеткіліксіз жеткізілуіне әкеледі, сондықтан науқас жиі тамақтанудан зардап шегеді. Ми да дамымаған, мысалы, IQ деңгейі төмен немесе оқудағы қиындық.

6. 

   
   
   Анемияның негізгі белгілерінен сақ болыңыз. Фанкони анемиясы - көптеген аурулармен бірдей белгілері бар анемияның бір түрі. Осы аурулармен ауыратын адамдар міндетті түрде Фанкони анемиясынан туындамайды, бірақ бұл себептердің бірі болуы мүмкін.
   • Шаршау - бұл анемияның негізгі белгісі. Пациенттер шаршауды сезінеді, өйткені оттегі (жасушалардағы қоректік заттарды жағу және энергия шығару үшін қажет) азаяды.
   • Анемия эритроциттердің (РБК) төмендеуімен де байланысты. Науқастың терісі бозаруы мүмкін, өйткені РБК қандағы қызыл түске жауап береді, ал бұл теріні қызғылт түске бояйды.
   • Анемия жүректен қанның көбеюін немесе оттегінің жетіспеушілігін өтеу үшін басқа тіндерге қан беруді көбейтуді тудырады. Бұл жүректі шаршатып, жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Жүрек жеткіліксіздігімен балалар көбікпен қақырықты, ентігуді (әсіресе жатып жатқанда) немесе дененің ісінуін жиі жөтейді.
   • Анемияның басқа белгілеріне бас айналу, бас ауруы (миға оттегінің жетіспеуінен), суық және бозғылт тері жатады.

7. 

   Лейкопения белгілерін анықтаңыз. Ақ қан клеткалары (WBC) көптеген инфекциялардан организмнің табиғи қорғанысын жасайды. Сүйек кемігінде ақаулар пайда болған кезде ақ қан жасушаларының мөлшері азаяды және дененің табиғи қорғаныс қабырғалары жоғалады. Балалар организмнің қоздырғыштары арқылы адамның қалыпты организмі қарсы тұра алады. Инфекция әдетте ұзағырақ және оны емдеу қиынырақ.
   • Ерте жасында қатерлі ісік диагнозы қойылған балалар Фанкони анемиясына тексерілуден өтуі керек.

8. 

   Тромбоцитопения белгілерімен абай болыңыз. Тромбоциттер қан ұюы үшін өте маңызды. Егер тромбоциттер жетіспейтін болса, ұсақ кесілген жерлер мен жаралар ұзақ уақыт қанайды. Сондай-ақ, балалар терінің көгеруіне немесе петехияға бейім. Терідегі ұсақ қызыл немесе күлгін дақтар тері астындағы ұсақ қан тамырларынан қанның ағуынан пайда болады.
   • Егер тромбоциттер айтарлықтай төмендесе, мұрыннан, ауыздан немесе ас қорыту жолынан және буындардан қан кетуі мүмкін. Бұл күрделі мәселе және шұғыл медициналық көмекті қажет етеді.
   жарнама

3-тің 3 әдісі: Диагнозды қабылдау

1. 

   Дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Жоғарыда келтірілген белгілер - бұл сізде тек Фанкони анемиясы болуы мүмкін екендігін көрсететін белгілер ғана. Жаңа дәрігер - диагнозды растайтын тест жүргізуге қабілетті жалғыз адам. Тестілеуден бұрын дәрігерге тестке әсер етуі мүмкін барлық жағдайлар туралы (егер бар болса) айту керек. Отбасылық тарих, дәрі-дәрмектерді қолдану, жақында қан құю (қажет болса) және басқа аурулар туралы ақпарат беру керек.

2. 

   Қалпына келмейтін анемияға тексеруден өтіңіз. Фанкони анемиясы - қалпына келмейтін, сүйек кемігі зақымданған және қан жасушалары жеткіліксіз болатын анемия. Зерттеу үшін дәрігер инені пайдаланып, қолынан қан үлгісін алады. Қан үлгісі микроскоппен қанның толық сынағын (CBC) немесе ретикулоциттерді анықтау үшін талданады.
   • CBC тестінде қан үлгісін слайдқа жағып, микроскоппен зерттейді. Содан кейін дәрігер қызыл қан жасушаларының, лейкоциттердің және тромбоциттердің жеткілікті мөлшерін қамтамасыз ету үшін жасушалардың санын есептейді. Регенерацияланбайтын анемияны анықтау үшін дәрігер эритроциттерді қарап, жасушалар санының едәуір азайғанын, мөлшері ұлғайғанын және қалыптан тыс пішінді көптеген жасушалар бар-жоғын анықтайды.
   • Ретикулоциттерді санау кезінде дәрігер қан сынамасын микроскоппен бақылайды және ретикулоциттердің санын есептейді. Бұл эритроциттердің тікелей прекурсорлары. Қандағы ретикулоциттердің пайызы сүйек кемігінің қан жасушаларын қаншалықты тиімді шығаратынын көрсетеді. Егер науқаста қалпына келмейтін анемия болса, онда пайыздық көрсеткіш нөлге жақын айтарлықтай төмендейді.

3. 

   Ағындық цитологиялық талдауды алыңыз. Дәрігер теріден бірнеше жасуша алып, оларды химиялық ортада өсіреді. Егер Фанкони анемиясының гені тасымалданса, жасуша үлгісі зерттеушіге көрінетін қалыптан тыс кезеңде өсуін тоқтатады.

4. 

   Сүйектерге тест тапсырыңыз. Бұл сынақ кезінде тірі сынау үшін сүйек кемігі алынады. Жергілікті анестезияны қолданғаннан кейін дәрігер сүйекке қалың, үлкен металл инені, көбінесе жіліншік сүйегіне, төс сүйегінің жоғарғы бөлігіне немесе жамбасқа енгізеді.
   • Егер науқас кішкентай бала болса немесе науқасты бақылау қиын болса, дәрігер пациентті ұйықтау және сүйек кемігін аспирациясы үшін анестезия қолдана алады.
   • Анестезия кезінде де науқас әлі де ауырсынуды сезінеді. Сүйектің ішінде жүйкелердің көп болғаны соншалық, жергілікті анестетикті кәдімгі инемен енгізуге болмайды.
   • Инені белгілі бір тереңдікке енгізгеннен кейін дәрігер шприцті инеге бекітіп, поршенді аздап шығарады. Алынған алтын сұйықтығы - бұл сүйек кемігі. Алтын сұйықтық қан жасушаларының жеткілікті мөлшерде өндірілетіндігін тексеру үшін тексеріледі. Ауырсыну, әдетте, инені алып тастағаннан кейін бірден өтеді.
   • Кейде ұзақ уақыт жұмыс істемейтіндіктен кемік қатайып, талшықты болып кетуі мүмкін. Бұл жағдайда сары сұйықтық сорылмайды және оны «құрғақ кран» деп атайды.

5. 

   Сүйек кемігінің биопсиясын алыңыз. «Құрғақ кран» жағдайында дәрігер кеміктің дұрыс жағдайын тексеру үшін сүйек кемігінің биопсиясын ұсынады. Процедура сүйек кемігін тексеруге ұқсас, бірақ үлкен инені пайдаланады және сүйек кемігінің тінін алып тастайды. Сүйек кемігінің тінін микроскоппен зерттеп, зақымдалған жасушалардың пайызын тексереміз. жарнама

Ескерту

• Фанкони анемиясын Фанкони синдромымен - бүйректің бұзылуымен шатастыруға болмайды.
• Фанкони анемиясын анықтау өте қиын болатындығын ескеріңіз. Анемияға әкелуі мүмкін көптеген басқа себептер болғандықтан, Фанкони анемиясын анықтау қиынға соғады. Бұл қан жасушаларының ауруы болғанымен, дененің көптеген басқа мүшелеріне әсер етеді және одан да айқын белгілерді тудыруы мүмкін.
• Фанкони анемиясы көптеген басқа жағдайлармен және аурулармен байланысты. Егер сізге Фанкони анемиясы диагнозы қойылса, сізде лейкемия, басқа қатерлі ісіктер, бүйрек аурулары және жүрек ақаулары сияқты көптеген басқа аурулар болуы мүмкін.
• Сүйек кемігін трансплантациялау Фанкони анемиясын емдеуге көмектеседі. Бұл жаңартылмайтын анемияны емдеудің кең таралған әдісі. Алайда, Фанкони анемиясы бар науқасқа дайындық процесі басқа қалпына келмейтін анемиядан ерекшеленеді. Фанкони анемиясы бар науқастар басқа қалпына келмейтін анемиямен ауыратындарға қарағанда әр түрлі химиотерапия мен сәулелік терапияны қажет етеді. Сондықтан бұл емдеуді абайлап қолдану керек.